Hôn nhân cận huyết thống : 9 căn bệnh di truyền nguy hiểm
Bệnh da vảy cá (Ichthyosis Vulgaris), là một bệnh di truyền gen trội. Bệnh phát rất sớm ngay trong năm đầu đời của em bé. Có thể thấy da em bé khô hơn bình thường ngay sau khi ra đời. Bệnh phát rõ rệt khi bé ở độ 3-12 tháng tuổi. Da toàn thân trở nên khô, trừ các nếp gấp như nách, bẹn, khuỷu tay, khoeo chân. Trên da xuất hiện các vảy da khô có hình đa giác và bong nhẹ ở rìa vảy. Các vảy chi chít liền nhau, tập trung thành những mảng lớn, trông như vảy cá. Bệnh nhân thường bị dày sừng nang lông ở mặt duỗi cánh tay, đùi, mông, khiến da dẻ trông thô ráp, sần sùi. Dày sừng lòng bàn tay cũng rất hay gặp.
Đối với thể di truyền, bệnh thường nặng lên vào mùa thu đông, mùa khô cứng khô. Bệnh hoàn toàn có thể giảm khi vào tuổi dậy thì hoặc trưởng thành. Do lúc bấy giờ, bệnh vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, nên chỉ hoàn toàn có thể tập trung chuyên sâu trấn áp thực trạng bệnh, cần xác lập điều trị lâu bền hơn, kiên trì .
Biểu hiện của bệnh da cáThiếu men G6PD là bệnh di truyền thông dụng, bệnh nhân thường không có đủ men glucose-6-phosphate giúp tế bào hồng cầu hoạt động giải trí thông thường. Nếu bệnh nhân ăn đậu tằm hoặc dùng những thực phẩm và thuốc có chất ôxy hóa thì sẽ bất thần Open những triệu chứng : sốt, nhức đầu ; đau bụng và đau thắt lưng ; tim đập nhanh, khó thở ; vàng da, lách to, tiểu huyết sắc tố màu nâu xám .Các triệu chứng thường xảy ra trong thời hạn ngắn : sau 1 – 2 ngày, nước tiểu nhạt dần, bệnh nhân rất mệt, thiếu máu nặng, vàng da, vàng mắt. Có thể có những biến chứng suy thận cấp, dễ tử trận nếu không được truyền máu kịp thời .Trái lại, khi phát hiện bệnh và điều trị đúng, những triệu chứng của thiếu men G6PD biến mất khá nhanh gọn, thường trong vòng một vài tuần .Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hormon ( nội tiết tố ) phân phối đủ nhu yếu thiết yếu của khung hình .Nếu một bé sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh và không được phát hiện điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần lễ đầu sau sinh, bệnh sẽ tác động ảnh hưởng đến bé như : Vàng da lê dài hơn thông thường, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh động với tiếng động thiên nhiên và môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài …Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ : Chậm tăng trưởng về mặt sức khỏe thể chất ( chậm lên cân và tăng trưởng độ cao ) và niềm tin ( không linh động, không học tập được … ) so với người thông thường .Bệnh hoàn toàn có thể gây chết thai, trẻ sinh ra bị Edwards hoàn toàn có thể tử trận sau khi sinh hoặc rủi ro tiềm ẩn dị tật bẩm sinh đặc biệt quan trọng là ở tim và tứ chi là rất cao. Trẻ sinh ra có trán bé, chỏm nhô, khe mắt hẹp, lỗ tai gắn thấp, ít quăn và nhọn nhìn như tai chồn. Miệng bé, hàm nhỏ. Cẳng tay gập vào cánh tay, bàn tay rất đặc biệt quan trọng : ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón chỏ chồm lên ngón giữa, ngón út chồm lên ngón nhẫn. Bàn chân vẹo, gót lồi, sống lưng bàn chân phẳng, tinh thần hoạt động kém tăng trưởng, luôn có dị dạng tim mạch và hay có dị dạng sinh dục tiết niệu .Do mắc phải những yếu tố nghiêm trọng về sức khỏe thể chất, bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường tử trận trong tháng tiên phong sau sinh. 5 – 10 % trẻ mắc hội chứng này sống qua 5 tuổi, nhưng sẽ bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng .
Bàn tay quặp trong Hội chứng EdwardsTình trạng này làm trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm tăng trưởng tinh thần. Người mắc hội chứng Patau có những đặc thù chung như : Nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt không bình thường, sứt môi, hở miệng ếch, dị tật tim, dị tật thận …Hội chứng Patau gây những dị tật tim và thần kinh nặng nên trẻ rất khó hoàn toàn có thể sống được sau vài tháng sau sinh, 80 % chết trong năm đầu đời .
Bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21, gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần. Các triệu chứng của hội chứng Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh.
Thông thường trẻ mắc hội chứng Down có khuôn mặt khá nổi bật với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn, hoàn toàn có thể có biểu lộ yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này thường nhỏ con hơn những trẻ thông thường cùng độ tuổi và có biểu lộ chậm tăng trưởng tinh thần từ nhẹ đến trung bình .Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Down còn có những bệnh tật ngay từ lúc mới sinh như : dị tật tim, bệnh bạch cầu, những bệnh nhiễm trùng, những dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, không bình thường về tiêu hóa, động kinh, những yếu tố về hô hấp, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết …
Trẻ bị Down có khuôn mặt nổi bật, rất giống nhauBạch tạng ( albinism ) là bệnh giảm sắc tố di truyền, tính lặn với bộc lộ giảm sắc tố đồng đều ở da, tóc và võng mạc. Bạch tạng hiếm khi chỉ bộc lộ ở da, nhưng hoàn toàn có thể chỉ biểu lộ ở mắt một cách đơn thuần. Người bệnh sợ ánh sáng, bị giật nhãn cầu. Khám ghi nhận đáy mắt và mống mắt trong suốt .Bệnh bạch tạng lúc bấy giờ chưa có chiêu thức điều trị hiệu suất cao và người bệnh vẫn phải chịu đựng những không dễ chịu do bệnh gây ra như rối loạn thị giác, giảm sức nhìn, sợ ánh sáng và phải đương đầu với rủi ro tiềm ẩn ung thư da rất cao .
Bạch tạng hiếm khi chỉ biểu lộ ở da, nhưng hoàn toàn có thể chỉ biểu lộ ở mắt một cách đơn thuần .Khi mắc bệnh mù màu, người bệnh không có năng lực phân biệt những sắc tố với nhau. Tùy theo mức độ nhẹ ( khuyết sắc ) thì thường không phân biệt được màu xanh lục và màu đỏ, xanh da trời và màu vàng. Nếu mức độ nặng là trọn vẹn không phân biệt được giữa những màu với nhau. Việc thiếu vắng sắc tố thông dụng nhất là không có năng lực để xem một số ít sắc thái của màu đỏ và màu xanh lá cây .Ở trẻ nhỏ, mù màu hoàn toàn có thể tác động ảnh hưởng đến năng lực học tập và sự tăng trưởng năng lực đọc. Bệnh mù màu hoàn toàn có thể hạn chế việc lựa chọn nghề nghiệp sau này đặc biệt quan trọng là những nghề liện quan đến sắc tố trong khi lúc bấy giờ chưa có chiêu thức điều trị hiệu suất cao .
Thị lực của người thông thường ( trái ) và thị lực của người mù mầu ( phải )Theo thống kê, những đứa trẻ được sinh ra từ những ông bố bà mẹ có hôn nhân cận huyết thống có rủi ro tiềm ẩn mắc những bệnh máu cao gấp 10 lần so với những trẻ thông thường khác. Điển hình của những bệnh máu này là Thalassemia ( tan máu di truyền ) và Hemophilia ( rối loạn đông máu di truyền ) .Thalassemia là bệnh di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường, so với những cặp vợ chồng mang gen bệnh sẽ gây bệnh cho tổng thể những con ở thế hệ tiếp theo với những tín hiệu đặc trưng như da xanh lè ( do thiếu máu ), mũi tẹt, khuôn mặt bị biến dạng, bụng phình to, rủi ro tiềm ẩn tử trận cao nếu không được điều trị sớm, đúng liệu trình .Đối với bệnh Hemophilia thì người mẹ mang gen bệnh chỉ truyền cho con trai và con gái mang gen lặn với bộc lộ dễ nhận ra nhất là chảy máu nhiều hơn và lâu hơn thông thường. Cả hai bệnh lý về máu này đều khiến người bệnh phải điều trị suốt đời .
Máu bình thường (phải) và máu trong bệnh tan huyết Thalassemia ( trái)
Bệnh tan máu bẩm sinh và những biểu hiện, biến chứng cần lưu ýSKĐS – Bệnh tan máu bẩm sinh ( Thalassemia ) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do không bình thường tổng hợp một loại chuỗi globin …
Mời xem video được quan tâm:
Khi tiêm mũi 3 vaccine phòng COVID-19 cần chú ý quan tâm điều gì –
Source: https://thoitrangredep.vn
Category: Cưới Hỏi
